Het verhaal van Amber
Achteraf voelde ik misschien al tijdens de zwangerschap dat het niet goed zat. Toch werden wij in één klap van onze roze wolk gegooid toen er tijdens de 20-wekenecho een ernstige hartafwijking bij de baby werd geconstateerd. De linkerhartkamer bleek te klein en de hartspier verdikt. We kregen de keuze om de zwangerschap af te breken, maar dat wilden we niet. We gingen ervoor.
Een zeldzame combinatie
De geboorte van Amber was een cadeautje. Ze maakte een goede start en mocht drie minuten bij mij liggen voordat ze naar de IC werd gebracht. Daar lag ze dan: ons kleine frummeltje aan allerlei draadjes. Er volgden allerlei onderzoeken. We waren voorbereid op het ergste, maar Amber verbaasde zowel ons als de dokters. Wel bleek ze een zeldzame combinatie van afwijkingen te hebben.
Drie operaties
Toen Amber 10 maanden oud was, was de vernauwing bij de aorta toegenomen. Vlak voor haar eerste verjaardag vond de eerste openhartoperatie plaats. Alles verliep voorspoedig, maar ‘s avonds ging het ineens mis. De drains liepen vol bloed en voor we het wisten stond er een heel team om haar bed. Er was een spoedoperatie nodig. We waren zo bang om haar kwijt te raken. Gelukkig ging de ingreep goed en een dag na haar eerste verjaardag mochten we naar huis. Een maand later zette ze haar eerste stapjes richting haar broer Aron. “Mama, ze hebben haar hartje goed geplakt!” zei hij trots. Een half jaar later volgde een tweede openhartoperatie, waarna de rust even terugkeerde.
Harttransplantatie
Toen Amber bijna drie jaar was, begonnen de eerste hartklachten. Ze gaf steeds vaker aan dat ze moe was en transpireerde snel bij inspanning. Ook spuugde ze met grote regelmaat. Ze bleek ook een hartspierziekte te hebben. Onze wereld stortte in. Er waren een aantal opties, maar het was kiezen tussen kwaden. Een van de mogelijkheden was een harttransplantatie. Door de complexiteit van de hartafwijking was er een groot risico op overlijden tijdens of na de transplantatie. Bovendien wisten we niet hoe lang ze dan op de wachtlijst zou staan. Toch zou dit volgens de chirurgen en artsen de beste kans op kwaliteit van leven hebben. En hoewel dit een onzekere weg was, kozen we er toch voor uit liefde voor Amber. Eind januari 2023 kwam het verlossende telefoontje: Amber was toegelaten tot de lijst van Eurotransplant. Er gingen zoveel emoties door ons heen. Aan de ene kant durfden we voorzichtig te hopen op een toekomst mét Amber. Tegelijkertijd wisten we ook dat een donorhart niet eeuwig meegaat en er in het geval van Amber ook hele grote risico’s waren.
Steeds verder achteruit
Helaas werden we ingehaald door de tijd. Het noodlot sloeg toe. Een maand nadat Amber op de wachtlijst was geplaatst, werd ze opgenomen met een longontsteking en corona. In het ziekenhuis zag ik ons meisje steeds verder achteruitgaan. Amber werd per ambulance overgeplaatst naar een ander ziekenhuis en opgenomen op de Kinder-IC. Ineens begaf haar hart het. Binnen no-time stond er een heel team rond haar bed. Ons kleine meisje werd 45 minuten lang gereanimeerd en aan de hartlongmachine aangesloten. Het was een zware nacht.
Geen rooskleurige situatie
De volgende ochtend is er via een hartkatheterisatie een stent geplaatst in de hoop haar hier doorheen te trekken. Dat verliep volgens plan, maar toch zag de situatie er niet goed uit. Een steunhart was helaas geen optie en zolang Amber nog corona had, kon ze ook geen donorhart ontvangen. Bovendien waren er twijfels over haar hersenfuncties omdat ze zo lang was gereanimeerd.
Afscheid nemen
Amber’s vierde verjaardag vierden we in het ziekenhuis. Enkele dagen later werd de laatste stap ingezet om van de hartlongmachine af te komen, maar helaas zonder succes. Vanaf toen wisten we dat we afscheid van Amber moesten nemen. Stap voor stap, want zo lang ze aan de hartlongmachine lag, was ze nog wel bij ons. Het was zo intens, heftig en verdrietig.
Kort daarna trad er een complicatie met haar longen op. Midden in de nacht stonden mijn man en ik naast haar ziekenhuisbedje en maakten we ons klaar voor de moeilijkste dagen uit ons leven. We lieten mensen langskomen om afscheid te nemen. Het was zo bijzonder om te zien hoeveel harten Amber heeft geraakt.
Op 21 maart 2023 is Amber overleden. We zijn intens verdrietig, maar ook dankbaar voor de vier mooie jaren dat ze bij ons mocht zijn. Trots op haar kracht en haar moed. Ons allerliefste dappere meisje en zusje is voor altijd in liefde verbonden.
Zeldzame genafwijking
Na Amber haar overlijden zijn de we medische molen van de Klinisch Genetica ingerold. Amber bleek een zeer zeldzame genafwijking van cardiomyopathie (hartspierziekte) te hebben. Het betreft het MYH6 gen. Helaas is onduidelijk of deze variant een mild of ernstige vorm betrof (naast alle andere hartafwijkingen die ze al had) en is het onduidelijk in welke mate deze genafwijking een rol rondom overlijden heeft gespeeld. De wetenschap gaat intussen vooruit. Wie weet kan men over vijf jaar meer puzzelstukjes leggen rondom deze genafwijking.
Geschreven door Linda, moeder van Amber
