Ik wil wel, maar mijn

hart klopt niet

Het verhaal van Romée

Geboren met LQTS type 2 (Lang QT syndroom type 2)

“Romée is een vrolijke kleuter van 4 jaar. Ze weet wat ze wil en ze weet ook heel goed hoe ze mensen om haar vingers moet winden.

Ze heeft LQTS type 2 (Lang QT syndroom, type 2), een erfelijke hartaandoening waarbij de overdracht van elektrische prikkels over de hartspier is verstoord. Dit kan gevaarlijke hartritmestoornissen veroorzaken. Bij type 2 wordt dit bijvoorbeeld uitgelokt door een hard en onverwacht geluid. LQTS is erfelijk en is niet te genezen.

50% kans op overerving
Ik wist van tevoren dat er een kans was van 50% dat Romée LQTS zou hebben. Het is immers erfelijk en ik heb het zelf ook. Tijdens mijn hele zwangerschap had ik het gevoel dat zij het zou hebben. Bij mijn zoon wist ik juist zeker van niet en dat klopte destijds. Toch was het een klap toen de diagnose bij Romée werd gesteld. We moesten dit echt wel even verwerken.

Tot op heden heeft Romée nog geen ingrepen gehad en ze hoeft nu ook nog geen medicatie. In het verleden waren er wel meerdere wegrakingen, waardoor ze al veel ECG’s en Holters (24-uurs hartritmeregistratie, red) heeft gehad. Deze lieten wel steeds de verlengde QT-tijd zien, maar geen ritmestoornissen.

Basisschool
Inmiddels is Romée gestart op de basisschool. Haar juffen hebben haar hartpaspoort en er is een AED aanwezig. Dit was voor mij een harde eis, want de kans dat het mis gaat bij Romée is toch groter dan bij andere kinderen. Gelukkig heeft ze tot op heden nog geen episodes op school gehad.

Het hebben van LQTS geeft me vaak een machteloos gevoel. Als Romée een ritmestoornis zou krijgen, dan kan ik haar daar niet tegen beschermen. Dat idee is heel eng. Het helpt daarbij niet dat de verlengde QT-tijd zichtbaar is op haar ECG. Ik probeer er – als haar moeder- nuchter in te staan, maar toch zijn er zorgen. Romée is een prikkelgevoelig meisje en is snel moe. Hoe moet dat straks als ze bètablokkers krijgt? Ik slik ze zelf ook en weet dus heel goed wat voor effect ze kunnen hebben.

Knock out
Voor de zomer is Romée ziek geweest. Ze kreeg koortsstuipen, dus we hebben een extra ECG  laten maken en ze moest aan de bewaking. Een paar dagen later was ze heel boos en ging ze ineens knock out. Ik gokte op een breath holding spell (het inhouden van de adem bij een driftbui of heftige emotie en daarbij het bewustzijn verliezen, red.), maar het verschil met een flinke ritmestoornis is volgens haar cardioloog niet te zien. Dat maakt het dus extra spannend.

En wanneer je na een kleine operatie (buisjes) reanimatieapparatuur naast haar bed ziet staan, is dat toch wel confronterend. We kunnen duidelijk niet om de LQTS heen, maar reanimeren of opereren is gelukkig nog niet nodig geweest.

Geen extra zorg nodig
Romée heeft op dit moment geen extra zorg nodig vanwege haar hart. Als ze bij iemand gaat spelen licht ik de mensen bij wie ze is wel kort in. Romée heeft op dit moment meer klachten van haar hypermobiliteit. Ook heel vervelend en pijnlijk, maar niet gevaarlijk.
De meeste mensen zien Romée gelukkig als een gewoon meisje, maar zodra mensen horen dat ze hartpatiënt is vinden ze het vaak ineens eng en heftig.

Onzekerheid
Als ik naar Romée kijk, dan voel ik vooral veel liefde. Maar ook heel veel onzekerheid. De verlengde QT-tijd is op haar ECG te zien. Het is dus niet alleen een foutje in haar genen, het doet ook daadwerkelijk iets met haar. Ik had liever gehad dat ze alleen drager was.

Hoe gaat het in de toekomst? Het beleid qua medicatie is in Nederland heel anders dan in de meeste andere landen. Dat geeft ons een dubbel gevoel. Het is fijn om haar nu nog geen medicijnen te geven, maar aan de andere kant twijfelen we ook of we nu een risico nemen. Ook al is het risico op ritmestoornissen op jonge leeftijd klein, er is wel een risico. Een cardioloog kan makkelijk zeggen dat we het in Nederland anders aanpakken, maar zij praten over een patiënt en ik praat over mijn dochter.

Zorgeloos leven
Vooralsnog gaat het dus goed met dit lieve meisje. Toch blijft de toekomst spannend. Het is niet in te schatten of ze (levensbedreigende) ritmestoornissen krijgt. We hopen op een lang en zorgeloos leven voor Romée, maar het idee dat haar hartje iets anders kan besluiten is eng. Heel eng.”

Door: Marike (moeder van Romée)
 

Kind zijn, hart nodig! ANBI Keurmerk goed besteed CBF erkend